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Superhéroes de la Ciencia #1: La mujer sin miedo y los niños sin dolor

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Hoy empiezo una colaboración en RNE, en Hoy Empieza Todo, con Ángel Carmona. “Superhéroes de la Ciencia” saldrá los miércoles, de 10am a 12am. ¡Sintonizad que da fresquito! Aquí os dejo la declaración de intenciones, el audio y el texto de la primera entrada:

[En Superhéroes de la ciencia nos vamos a dedicar a la caza, captura y examen científico minucioso de personas con superpoderes. De personas extraordinarias con poderes extraordinarios. Porque un gran poder conlleva una gran responsabilidad; pero seguro que tiene una mutación detrás…y vamos a encontrarla.]

Si hay dos cosas que suponemos a los superhéroes es que no tienen miedo y que no sienten dolor, por lo menos no mucho. Los vemos en circunstancias peligrosas en las películas y en los comics sin pestañear, sin vacilar, sin temer. Y sobre les vemos recibir muchos, pero muchos golpes que retorcerían de dolor a cualquiera. ¿Existen personas así en la vida real?

En Superhéroes de la Ciencia nos gusta hablar de personas con nombre y apellidos, pero en este caso nos vamos a tener que referir a un caso único llamada “La paciente SM” y su nombre no está oculto por miedo a revelarlo, porque la paciente SM no sabe lo que es sentir miedo.

La paciente SM tiene una mutación en el cromosoma 1, en la posición 1q21, que afecta a una proteína de la matriz. En realidad 41 mutaciones distintas a lo largo del gen pueden desembocar en esta enfermedad. Esta mutación causa una alteración en un área del cerebro del tamaño y forma de una almendra: la amigdala. Los lóbulos temporales de la misma se calcifican y se termina produciendo un síndrome que se conoce como la enfermedad de Urbach-Wiethe.

Pero esa es la ciencia aburrida, la divertida fue cuando científicos examinaron la capacidad de tener miedo de la paciente. Hicieron varios experimentos que incluían el visionado de películas de terror, la manipulación de arañas y de serpientes; hasta le han llevado a una casa encantada. Y nada. La paciente no demostraba ni decía temer ninguno de los estímulos, al contrario que los individuos control –personas que no tenían la alteración genética-. De hecho en la casa encantada -a la que llevaron en Halloween- llegó a asustar a un animador de la misma.

El único momento en el que consiguieron inducir miedo a la paciente SM fue con CO2. Nuestro organismo responde también a la señal de alerta de que aumente considerablemente la concentración de este gas en sangre, y la forma de responder es muy parecida a la respuesta al miedo ya que es un síntoma de posible asfixia, es por ello que nos despertamos sobresaltados, por ejemplo, si se nos queda un brazo dormido en pleno sueño.

Con una mascarilla y una bombona con CO2 consiguieron aterrorizar a la mujer sin miedo, que admitió haber tenido una regresión a la infancia, única etapa en su vida en la que su amígdala todavía no había sido destruída y era capaz de sentir miedo. El estudio demuestra, según Nature, que algunas de las respuestas más primarias de alerta se producen al margen de la amígdala y que no es, como se pensaba, esencial para todos estos procesos.

2. Pero otra forma de no tener mucho miedo a las cosas es si las cosas no pueden hacerte daño. Casualmente, hay otros superhéroes de la ciencia que son mutantes en el mismo cromosoma que la paciente SM, de hecho muy cerquita del sitio dónde está la anterior mutación, en el mismo fragmento 1q21. Como le ocurre a Ashleen Blocker en Estados Unidos una niña cuyos padres se sorprendían porque era un bebé que apenas lloraba.

La llamada insensibilidad congénita, también conocida como CIPA, es causada por una mutación genética en el gen que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso, que impide la correcta formación de las células nerviosas responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. Por ello los individuos que tienen la alteración ni sufren dolor, ni pueden sentir la temperatura. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.

La CIPA es extremadamente rara, aunque aparezca frecuentemente en televisión en películas o en series como House o Anatomía de Grey –incluso hay una película reciente, “Insensibles”-, existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas.

En Tezontepec de Aldama, Estado de Hidalgo, en México también se documentaron 6 casos en el año 2005 de este mal. Guillermo Ortiz y su hermano, Silverio Ortiz entre ellos. Algunos niños de Tezontepec llegaron a sacarse los ojos o a cortarse algún dedo “jugando”.

Volviendo al caso de nuestra niña, Ashlyn Blocker en un reportaje muestran todas las fotos de Ashleen conforme crecía y era muy raro encontrar fotos de cuando era niña sin vendajes, heridas y similares, porque siempre que jugaba terminaba dañándose de una manera u otra.

Así que aunque podamos encontrar ejemplos de superhéroes que no sienten dolor, aunque podamos encontrar ejemplos de personas que no sienten miedo; parece que estos superpoderes, en la realidad, no hacen más que traer problemas.

Aun así eso no signifique que estos superhéroes de la ciencia no puedan salvar vidas, o hacerlas más llevaderas. Hay muchas personas, como por ejemplo, militares cuyas vidas están marcadas por el miedo, por traumas de guerra, pesadillas… Si entendemos cómo el cerebro procesa el miedo, tal vez algún día seamos capaces de concebir tratamientos dirigidos a áreas seleccionadas del cerebro que permiten que el miedo se haga cargo de nuestras vidas.

Fuentes:

  1. La información: Consiguen asustar a la mujer sin miedo.
  2. Naukas: La Paciente SM
  3. RNE: S.M., la mujer sin miedo.
  4. Wikipedia: Urban-Wieche Disease, CIPA

Artículos científicos:

  1. The Human Amigdala and the induction and experience of fear
  2. Fear and Panic in Humans with Bilateral Amigdala Damage.
  3. The evaluation of autonomic nervous function in a patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV with novel mutations of the TRKA gene.

Sobre el autor

Lucas Sánchez

comentarios

  • eh! Que guay! Y vas a hablar de más superhéroes? Yo es que soy una friki de las enfermedades genéticas, así que se me ocurren algunos ejemplos xD 😛

  • Dans un registre assez proche, pouvez-vous m&riquo;explsquer le titre de cet article: «Une majorité de Français jugent que les positions du gouvernement se rapprochent de celles du FN»Car il me semble que cela devrait s’écrire «UNE majorité (…) jugE que…»Merci de vos lumières.

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Lucas Sánchez (1983)

Nací en Valencia y estudié Bioquímica en la Universidad Autónoma de Madrid. Investigué durante casi 10 años en el Centro Nacional de Biotecnología en el diseño de vacunas para enfermedades prevalentes en el tercer mundo. Durante todos aquellos años tonteé todo lo que pude con el periodismo y la divulgación científica, escribiendo para Público, Materia, Naukas y más recientemente para El País y Radio Nacional de España. Finalmente decidí montar mi propia agencia de comunicación científica: Scienseed.

Fuera del ámbito científico fui guitarrista de los Leftover Lights, banda con la que edité dos discos de estudio “Turning the lights on” (2012) y “Universe” (2014). He escrito una novela que se llama “Impostores” (2012) y, desde entonces, siempre está a puntito de salir la segunda.